三代试管婴儿的核心技术为PGT，在单基因遗传病和染色体异常方面具有重要的应用价值。

   细胞遗传学是对染色体及其在遗传中的功能进行研究的学科，科学家们用不同的方法来分析染色体，包括与疾病相关的染色体异常、染色体在性别决定中的作用以及染色体在进化过程中的变化。细胞遗传学领域产生于二十世纪初，当时科学家们认识到染色体是基因的物理携带者。类似于其他科学领域，研究人员根据观察结果推导出了染色体遗传理论。这一创新理论建立在细胞学家对有丝**和减数**过程中染色体运动的详细观察基础之上，通过解释孟德尔的遗传原理来加深对染色体行为的理解。在细胞遗传学的早期阶段，科学家们难以区分个别的染色体，但多年来，他们不断改进染色体保存和染色条件，以达到临床细胞遗传学所期望的标准。直到1955年，人类的染色体数目才被确定。

   在现代许多检测中，通常使用带有特定条带模式的染色剂处理中期染色体样本，然后将染色体排列成所谓的核型标准格式。在同一物种的个体中，核型非常相似，这使得细胞遗传学家能够检测与疾病状态和发育缺陷相关的染色体数目和结构的各种变异。正常人的核型包括22对常染色体和一对性染色体。非整倍体或染色体数目的变化可以在核型中检测到。在人类中，大多数非整倍性是致命的，因为会导致基因表达的失衡。唯一的例外是21三体症，或称唐氏综合症，通常在产前筛查中检测到较年长的女性。此外，人类可以容忍性染色体非整倍体，这可能是由于X连锁基因的失活，使得X染色体上的基因表达维持在接近正常水平。除了染色体数目的变化外，核型分析还可以揭示染色体结构上更微小的变异。实际上，染色体的正常条带模式提供了一种“条形码”，可以将其转化为染色体图。然后，细胞遗传学家可以利用坐标或图像来检测DNA序列内结构异常的位置，包括缺失、重复和易位。常见的染色体异常，在过去几十年中，基于荧光原位杂交（FISH）的方法使细胞遗传学转变为分子科学，并为细胞遗传学家提供了一种工具。在FISH实验中，标记的DNA或RNA探针与染色体上互补的DNA序列进行杂交。FISH实验通常会产生丰富多彩的结果，因为可以使用多个探针，在每个探针上标记不同颜色的荧光染料。靶向DNA序列可以是单个基因或分布在染色体上的基因集合。